家族性高胆固醇血症_百度百科,Business Directories,Company Directories

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家族性高胆固醇血症_百度百科
家族性高胆固醇血症是一种罕见的常染色体显性遗传性疾病，有家族性的特征。由于低密度脂蛋白受体（LDLR）介导的LDL在肝脏代谢有关的基因发生致病性突变所致，最主要是编码LDLR、载脂蛋白B（Apo B）、前蛋白转换酶枯草溶菌素9（PCSK9）和LDL受体衔接蛋白1
家族性高胆固醇血症筛查与诊治中国专家共识 - 中华心血管病杂志
经典的家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种常染色体（共）显性遗传病，其主要临床表现为血清低密度脂蛋白胆固醇（low density lipoprotein-cholesterol，LDL-C）水平明显升高，以及皮肤腱黄色瘤 [1]。
家族性高胆固醇血症的治疗原则和常见的治疗方法 - 知乎
家族性高胆固醇血症（familial hypercholesterolemia，FH）是一种遗传性疾病，是由参与低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）代谢的基因发生突变引起的，通常以肌腱黄色瘤、角膜弓，LDL-C显著升高以及早发的冠状动脉疾病（CAD）为特征 [1]。
【遗传病科普】家族性高胆固醇血症 - 知乎
家族性高胆固醇血症（FamilialHypercholesterolemia,FH） (OMIM143890)是一种常染色体显性遗传性疾病。杂合子和纯合子都发病。是脂质代谢单基因疾病中最常见且最严重的一种,又称LDL受体病或高脂蛋白血症IIa型。就全…
家族性高胆固醇血症（Familial Hypercholesterolemia，FH）知多少？
家族性高胆固醇血症是一种常染色体显性遗传病，其主要发病机制是细胞膜上的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）受体缺如或不足，导致低密度脂蛋白（LDL）的代谢异常。
Familial Hypercholesterolemia (Mandarin)
什么是家族性高胆固醇血症(FH)? 家族性高胆固醇血症是一种遗传病,会通过遗传使家人患上高胆固醇,的风险比没有这种遗传病的人导致其罹患早发性心脏病(即胸痛、心脏病、中风)高出20倍之多。家族性高胆固醇血症有多常见?
Lancet：家族性高胆固醇血症的全球患病率和控制情况
在该研究中，研究人员旨在表征患有杂合子家族性高胆固醇血症的成年人群，并概述如何在全球范围内检测和管理该疾病。
家族性高胆固醇血症的诊断及治疗研究进展 - PMC
家族性高胆固醇血症 (FH)是脂蛋白代谢异常所导致的遗传性疾病，通常为常染色体显性遗传，由于长期暴露于高水平低密度脂蛋白下，FH患者发生冠状动脉疾病的风险显著升高。