SETD5基因到底是管哪块的，为什么我们临床表现那么多问题，有没有同一个基因突变的病友？ - 知乎 与SETD5基因突变有关的疾病包括 Mental Retardation, Autosomal Dominant 23（常染色体显性23型智力低下）、Cornelia De Lange Syndrome（Cornelia De Lange综合征）和Alacrima, Achalasia, and Mental Retardation Syndrome（泪液分泌不足、食道失弛缓症和智力低下综合征）
「蓬发综合征」是由于什么原因导致的，具体表现有哪些？ - 知乎 有大约2%的儿童在额或枕部出现一撮难以梳理的毛发，这种情况也可见于小头畸形，唐氏综合征或德朗热综合征 ( Cornelia de lange syndrome，精神发育阻滞伴有多种先天性畸形)。